Entro il 2025, i ricercatori avranno sequenziato tra i 100 milioni e i 2 miliardi di genomi umani. Questo enorme lavoro che stanno svolgendo porterà ad un enorme vantaggio: utilizzare la genomica per una medicina personalizzata.
Come sfruttano infatti i centri medici e di ricerca questa enorme mole di dati? E in che modo possono aiutare ad una medicina di precisione?
Cambia la prospettiva del sistema sanitario
L’avvento della Digital Health, grazie a tecnologie come l’Intelligenza Artificiale, sta portando a dei cambiamenti incredibili nel sistema sanitario.
Prima ci si concentrava sull’elaborazione di soluzioni generalizzate per il trattamento di pazienti con uno stesso quadro diagnostico. Se uno sciroppo per la tosse andava bene per gran parte delle persone, doveva necessariamente andar bene per tutti.
Solo con il tempo si è arrivati a comprendere che è necessario trovare soluzioni diverse per lo stesso problema medico: non tutti i pazienti infatti reagiscono nello stesso modo se gli viene somministrato il medesimo farmaco.
Le cose adesso stanno cambiando: le tecnologie e la genomica permettono di mettere al centro non la malattia ma il paziente.
L’avvento della genomica
Se è stato possibile questo cambiamento, il merito è stato soprattutto dei passi da gigante che si sono compiuti nel settore della genomica. Questo sviluppo, unito a quello tecnologico, ha permesso di ridurre notevolmente i costi del sequenziamento e di rendere così sempre più accessibile a tutti questa modalità di analisi.
Basti pensare che all’inizio, per il progetto di sequenziamento del genoma umano, il governo degli Stati Uniti d’America pagava 2,7 miliardi di dollari. Adesso invece il costo per il sequenziamento dell’interno genoma si aggira tra i 400 e i 500 dollari!
Si sono così aperte le porte a nuovi campi per la ricerca. Adesso è il paziente stesso che, anche a scopo di screening preventivo, può richiedere il sequenziamento del proprio genoma per verificare se ha eventuali patologie.
Il progresso in questo settore è talmente veloce che secondo gli esperti non siamo per nulla lontani dal giorno in cui saremo in grado con meno di 100 dollari di garantire a chiunque l’analisi del proprio genoma. Un costo davvero irrisorio, come quello del prelievo del sangue, ma che porterebbe a grosse opportunità in campo medico.
I benefici della genomica
I lati positivi di questa scoperta sono davvero numerosi.
Il sequenziamento del DNA ha permesso la scoperta di numerosi geni portatori di diverse tipologie di patologie. Scoprire di essere portatori di uno di questi geni può aiutare il medico e il paziente a prevenire la malattia prima ancora che questa si manifesti.
Qualora la patologia si sia già manifestata, invece, permette al clinico di eseguire una diagnosi certa e il paziente può così prontamente iniziare il percorso terapeutico migliore.
Per far sì che la genomica venga sempre di più utilizzata, sono necessari una serie di next step.
Innanzitutto riuscire ad abbassare ancora di più il prezzo del sequenziamento del genoma intero per far sì che possa essere utilizzato maggiormente negli ospedali.
Successivamente va sfruttata in tutta la sua potenza l’Intelligenza Artificiale per individuare modelli ricorrenti, grazie agli algoritmi, in grado di guidare i clinici verso ad una scelta ottimale.
Vi è infine tutto il problema legato alla sicurezza non solo a livello nazionale ma mondiale. Al momento, ci sono centinaia di aziende in tutto il mondo che offrono i loro kit di test genetici online. Pertanto i regolatori dovrebbero elaborare un quadro normativo unificato per garantire l’affidabilità dei test genetici e la protezione dei dati genomici.
Sources: MedicalFuturist, 123RF